A Trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down, é uma doença genética, caracterizada pela existência de três cópias do cromossoma 21 (em vez de duas). A escolha do dia 21 de março para assinalar o dia mundial desta doença, reflete esta alteração cromossómica e é uma oportunidade para refletir sobre questões como a inclusão, o respeito e a igualdade.
A causa desta alteração é desconhecida, mas existem fatores de risco, nomeadamente a idade materna, a existência de uma história familiar desta doença ou de outras anomalias genéticas.
Esta síndrome é caracterizada por características físicas próprias, por graus variáveis de perturbação do funcionamento intelectual e alterações comportamentais. Existe um risco aumentado de algumas complicações médicas ao longo da vida, nomeadamente problemas cardíacos, oftalmológicos, auditivos, ortopédicos e endocrinológicos, como o hipotiroidismo.
A maioria das crianças e adultos com Trissomia 21 apresenta uma personalidade alegre e afetuosa, tornando muito fácil o relacionamento.
É fundamental uma intervenção precoce, multidisciplinar, especializada e adaptada às necessidades de cada família. O objetivo é promover o neurodesenvolvimento e a autonomia destes indivíduos e estimular que os mesmos possam desempenhar
um papel social relevante na comunidade.
Existem ainda muitos desafios, mas todos nós temos que lutar para garantir um apoio adequado, cuidados de saúde e educação, oportunidades de integração social e profissional e um papel ativo na sociedade.
Atualmente, com todos os avanços no diagnóstico, na prevenção e tratamento de complicações, a esperança de vida na Trissomia 21 aumentou muito. Cada pessoa é única e as suas capacidades e o seu percurso de vida não podem ser definidos apenas pela sua condição genética. Celebrar o Dia Mundial da Trissomia 21 é, acima de tudo, reconhecer o valor individual de cada pessoa.
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Dra. Mónica Vasconcellos
Neuropediatra
Presidente da Sociedade Portuguesa de Neurologia Pediátrica
