Sérgio da Silva, père de famille de 44 ans, atteint de la maladie de Charcot

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La maladie de Charcot est la neuropathie génétique la plus fréquente au monde, pourtant elle reste encore bien assez méconnue du grand public. Entraînant une paralysie complète des muscles des bras et des jambes ainsi que de la gorge, elle touche fortement les muscles respiratoires. Cela donne suite à une incapacité à se servir de ses bras, marcher, manger, parler…

Afin de sensibiliser la population à cette maladie, les amis de Sérgio da Silva ont organisé un pèlerinage pour le soutenir.

Concernant les symptômes, la progression et l’expérience de vie causées par cette paralysie peuvent être très différentes selon les patients. Dans la plupart des cas, la maladie débute par une faiblesse motrice des membres supérieurs ou inférieurs, c’est ce que l’on appelle la forme spinale de la maladie. Les membres touchés peuvent s’atrophier et devenir flasques quand c’est le motoneurone périphérique qui est le plus touché, ou au contraire devenir raides quand l’atteinte prédomine au niveau du motoneurone central.

Le plus souvent, les patients présentent des «fasciculations», qui sont des crampes et des petites contractions musculaires brèves et diffuses qui n’entrainent pas de mouvement articulaire. La faiblesse musculaire commence de façon localisée puis s’aggrave et diffuse progressivement à d’autres régions du corps.

Selon une étude promue par l’AP-HP, il est considéré que la maladie peut être héréditaire et est multifactorielle, certains facteurs environnementaux ou liés au mode de vie des patients pourraient également contribuer au déclenchement de la maladie chez des individus prédisposés.

À ce jour ni les facteurs génétiques ou environnementaux n’ont pu être identifiés de façon certaine, ce qui complique davantage les recherches et empêche de trouver d’éventuelles solutions rapidement.

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